从治到防:4P医学模式

 作者:阮晓东    93

  “4P”医学模式是个体化医学


  复杂性疾病是多因素相互演化的结果。不过如同托尔斯泰的名言“幸福的家庭都一样,不幸的家庭各有各的不幸”一样,同一种疾病名称下的病人也各自有不同的问题。


  “4P”医学模式以预防性和预测性为目的,但是由于个体的生活环境、身体体质、性格特征都有所差异,所以“4P”医学更强调个体的特异性,也就是“个体化”医学会受到特别重视。


  目前,个体化医学则更依赖于生物技术在医学领域的突破,特别是基因检测技术的应用。


  针对个体化医学中的早预防、早诊断和早治疗的目的,基因检测技术在临床中通过基因检测诊断疾病,明确病因,找出药物相关基因标记,提高治疗效果,降低医疗成本。


  目前从疾病的诊断和治疗到疾病的预防与健康管理,各个领域都与基因检测紧密相关。基因检测正为解决临床中的实际问题提供新的手段。


  据介绍,我国最先对一些罕见疾病通过基因检测进行新生儿筛查。


  如对苯丙酮尿症、儿童家族性髓性甲状腺瘤、唐氏综合征、镰形红细胞贫血症、泰萨克疾病及多发性内分泌瘤2a 型等进行筛查。随后,我国在上世纪90 年代开始通过易感基因检测评估被检者是否比一般人有更大的患病风险。易患性评估检测目前主要适用于一些有心脏病、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌和阿尔茨默病家族史的个体,但高患病风险并不意味着一定会患某种疾病。


  而根据基因检测结果,医生就可在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者的个体化用药方案,从而提高药物疗效和降低药物毒副作用。比如在治疗炎症性肠病和儿童白血病的过程中会用到巯基嘌呤,不同基因型的患者在应用该药物时的疗效和毒性都不同,基因检测可帮助医生为个别患者定制剂量,增加药品使用的安全性和有效性。据悉,美国已完成了多个遗传药理学基因检测,这可以帮助医生设计儿童白血病、乳腺癌、心脏病、哮喘和抑郁症等疾病的最佳治疗方案,并且在多家医院已经开始在抗肿瘤药物领域尝试基于基因检测结果的个体化药物治疗方案。


  而人们是否愿意为基因检测服务买单呢, 答案是肯定的。英国著名的生物医学研究中心——塔夫茨新英格兰医学中心(Tufts-New England Medical Center) 曾经进行了一份调查, 结果显示1463名受访者中,76%的人愿意接受老年痴呆症、乳腺癌、前列腺癌或者关节炎的假设检验。其中意愿最高的测试是前列腺癌(87%),其次是乳腺癌(81%),再次是老年痴呆症(72%)。受访者愿意为此付款的金额高达 600美元。当面对阳性测试结果,许多受访者指出,他们会改变自己的行为,例如和亲人一起度过更多时间,把财务安排妥当,还有进行更多的旅行。


  “4P”医学模式市场前景


  基因检测服务在预测、预防、个性化和参与性为特征的 4P医学模式中占有重要作用,将对公众的就医行为和生活构成影响。美国医学协会研究显示,科学家 2000年绘制出人类基因序列图谱后,基因检测成为其第一项实用性成果。


阮晓东
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